La cistinuria se hereda en un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen alterado para el mismo rasgo, una de cada padre.
¿Los cálculos de cistina son hereditarios?
La cistinuria se se hereda de forma autosómica recesiva Esto significa que para estar afectada, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. Los padres de una persona afectada por lo general portan cada uno una copia mutada del gen y se los denomina portadores.
¿Cómo se forma la cistinuria?
La cistinuria es causada por cambios (mutaciones) en los genes SLC3A1 y SLC7A9. Estas mutaciones dan como resultado el transporte anormal de cistina en el riñón y esto conduce a los síntomas de cistinuria. La cistinuria se hereda con un patrón autosómico recesivo.
¿Es grave la cistinuria?
Si no se trata adecuadamente, la cistinuria puede ser extremadamente dolorosa y puede provocar complicaciones graves. Estas complicaciones incluyen: daño renal o vesical a causa de un cálculo. infecciones del tracto urinario.
¿Qué deficiencia de enzima causa la cistinuria?
La cistinuria es causada por mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9. Estos defectos impiden la reabsorción adecuada de aminoácidos básicos o cargados positivamente: cistina, lisina, ornitina, arginina.
