La
braquidactilia es una condición hereditaria, que hace que la genética sea la causa principal. Si tiene los dedos de las manos o de los pies acortados, lo más probable es que otros miembros de su familia también tengan la afección. Es una afección autosómica dominante, lo que significa que solo necesita uno de los padres con el gen para heredar la afección.
¿Qué gen causa la braquidactilia?
La braquidactilia tipo E aislada es causada por cambios genéticos (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen HOXD13. Las variantes patogénicas en el gen PTHLH también pueden causar braquidactilia tipo E asociada con talla baja. En ambos casos, el trastorno se hereda de forma autosómica dominante.
¿La braquidactilia es dominante o recesiva?
Es un rasgo genético dominante, por lo que solo uno de los padres debe tener la afección para que un hijo la herede. Si tiene braquidactilia, lo más probable es que otras personas de su familia también la tengan. Muchos casos de braquidactilia ocurren sin ninguna otra condición de salud.
¿La braquidactilia tipo D es genética?
Genética. Un rasgo genético, la braquidactilia tipo D exhibe dominancia autosómica y comúnmente se desarrolla o se hereda independientemente de otros rasgos hereditarios. La condición está asociada con el gen HOXD13, que es central en la formación y el crecimiento digital.
¿Es común la braquidactilia?
La cantidad de dedos afectados variará según la extensión de la afección. Un niño aprenderá a adaptarse usando su mano dominante. La braquidactilia no es una afección común, ya que solo ocurre en aproximadamente 1 de cada 32 000 nacimientos.
