Asesoramiento genético. La acromatopsia se se hereda de forma autosómica recesiva Al momento de la concepción, cada hermano de un individuo afectado tiene un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de probabilidad de ser un portador asintomático y un 25% posibilidad de no ser afectado y no ser portador.
¿Cómo se hereda la acromatopsia?
La afección se hereda de una forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias de un gen no funcionan correctamente. En este caso, la madre y el padre de la persona han transmitido una mutación en un gen que provoca el desarrollo de la acromatopsia en su hijo.
¿Naciste con acromatopsia?
La acromatopsia es un trastorno genético en el cual un niño nace con conos que no funcionan. Los conos son células fotorreceptoras especiales en la retina que absorben luces de diferentes colores. Hay tres tipos de conos que son responsables de la visión normal del color.
¿Qué genes causan la acromatopsia?
La acromatopsia resulta de cambios en uno de varios genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C o PDE6H. Una mutación particular del gen CNGB3 subyace a la enfermedad en los isleños de Pingelapese.
¿Es la acromatopsia un trastorno cromosómico?
Tiene una incidencia en hombres de 1 en 50.000 a 1 en 100.000 nacimientos y puede ser tan baja como 1 en 10.000.000.000 nacimientos en mujeres. Es un trastorno hereditario del cromosoma X raro. Se caracteriza por la pérdida del funcionamiento de los conos rojo y verde.
