El patrón de herencia de la forma de deficiencia enzimática congénita de la enfermedad es autosómico recesivo La Hb M se hereda con un patrón autosómico dominante. No existe una asociación entre el sexo y la frecuencia de metahemoglobinemia congénita metahemoglobinemia La metahemoglobinemia ocurre cuando los glóbulos rojos (GR) contienen metahemoglobina en niveles superiores al 1 % Esto puede deberse a causas congénitas, aumento de la síntesis, o disminución de la holgura. Los niveles aumentados también pueden resultar de la exposición a toxinas que afectan de manera aguda las reacciones redox, aumentando los niveles de metahemoglobina. https://emedicine.medscape.com › artículo › 204178-overview
Metahemoglobinemia: fundamentos prácticos, antecedentes…
¿La metahemoglobinemia es un trastorno dominante o recesivo?
Metahemoglobinemia congénita/genética/hereditaria
Es una condición autosómica dominante En estos individuos, la hemoglobina es más estable en su forma oxidada y es resistente a la reducción. Hay cuatro tipos de deficiencias de NADH citocromo b5 reductasa, todos los cuales son trastornos autosómicos recesivos: 1.
¿Se puede heredar la metahemoglobinemia?
La metahemoglobinemia puede deberse a ciertos medicamentos, sustancias químicas o alimentos o puede heredarse de los padres de una persona Las sustancias involucradas pueden incluir benzocaína, nitratos o dapsona. El mecanismo subyacente consiste en que parte del hierro de la hemoglobina se convierte de ferroso [Fe2+] a férrico [Fe 3+] formulario.
¿Qué tipo de mutación es la metahemoglobina?
La hemoglobina que contiene hierro férrico se conoce como metahemoglobina. Mutaciones del gen HBB que causan metahemoglobinemia, el tipo de beta-globina cambia la estructura de la beta-globina y promueve que el hierro hemo cambie de ferroso a férrico. El hierro férrico no puede unir el oxígeno y causa cianosis y la apariencia marrón de la sangre.
¿Qué tan común es la metahemoglobina?
Conclusiones y relevancia: La prevalencia general de metahemoglobinemia es baja, del 0,035 %;, sin embargo, se observó un aumento del riesgo en pacientes hospitalizados y con anestésicos a base de benzocaína.
