El raquitismo hipofosfatémico generalmente se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen responsable de la afección se encuentra en el cromosoma X, y tener solo una copia mutada del gen es suficiente para causar la afección.
¿La hipofosfatemia es un rasgo dominante o recesivo?
En la mayoría de las personas, la hipofosfatemia familiar se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X; sin embargo, las formas variantes se pueden heredar de forma autosómica dominante o recesiva.
¿Qué es la hipofosfatemia?
La hipofosfatemia es una condición en la que su sangre tiene un nivel bajo de fósforo Los niveles bajos pueden causar una serie de problemas de salud, que incluyen debilidad muscular, insuficiencia respiratoria o cardíaca, convulsiones, o comas. La causa de la hipofosfatemia siempre se debe a algún otro problema subyacente.
¿El raquitismo resistente a la vitamina D es dominante o recesivo?
El
raquitismo hereditario resistente a la vitamina D (HVDRR) es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el receptor de vitamina D (VDR). Los pacientes presentan raquitismo grave e hipocalcemia. Los padres y hermanos heterocigotos parecen normales y no presentan síntomas de la enfermedad.
¿Qué es el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante?
El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria poco común en la que la pérdida excesiva de fosfato en la orina conduce a huesos mal formados (raquitismo), dolor de huesos y dolor de dientes abscesos ADHR es causado por una mutación en el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23).
