La miopatía nemalínica generalmente se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la condición.
¿Es la miopatía nemalínica una forma de distrofia muscular?
NM acorta la esperanza de vida, especialmente en las formas más graves, pero la atención agresiva y proactiva permite que la mayoría de las personas sobreviva e incluso lleve una vida activa. La miopatía nemalínica es una de las enfermedades neuromusculares cubiertas por la Asociación de Distrofia Muscular de los Estados Unidos.
¿Cuál es el pronóstico para alguien con miopatía nemalínica?
La mayoría de los pacientes pueden llevar una vida activa e independiente. La NM congénita grave (10-20 % de los pacientes; consulte este término) se caracteriza por hipotonía grave y escaso movimiento espontáneo. La supervivencia después de la infancia es rara.
¿Qué causa la miopatía nemalínica?
Esta enfermedad es causada por una variedad de defectos genéticos, cada uno de los cuales afecta a una de las proteínas del filamento requeridas para el tono y la contracción muscular. Puede heredarse con un patrón autosómico recesivo o autosómico dominante, lo que significa que puede ser producido por genes defectuosos aportados por uno o ambos padres.
¿Qué condiciones involucran mutaciones en el gen ACTA1?
La miopatía nemalínica es el trastorno muscular más común asociado con mutaciones del gen ACTA1. Algunas de las mutaciones que causan este trastorno alteran la estructura o la función de la actina α esquelética, lo que hace que la proteína se agrupe y forme grumos (agregados).
