La alcaptonuria se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25 % (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
¿La alcaptonuria se hereda?
La alcaptonuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre.
¿A qué grupo de edad afecta la alcaptonuria?
Esta pigmentación azul negruzca suele aparecer después de los 30 años Las personas con alcaptonuria suelen desarrollar artritis, especialmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes, a partir de la edad adulta temprana. Otras características de esta afección pueden incluir problemas cardíacos, cálculos renales y cálculos en la próstata.
¿Por qué la alcaptonuria es un trastorno genético recesivo?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo raro que se debe a una mutación en el gen de la homogentisato 1, 2 dioxigenasa (HGD), lo que provoca anomalías en el catabolismo de la tirosina y el depósito tisular de ácido homogentísico.
¿Qué gen es responsable de la alcaptonuria?
El gen implicado en la alcaptonuria es el gen HGD. Esto proporciona instrucciones para producir una enzima llamada homogentisato oxidasa, que se necesita para descomponer el ácido homogentísico.
