Tabla de contenido:
- ¿Qué es la Alcaptonuria?
- ¿Cuáles son las causas de la alcaptonuria?
- ¿Qué enzima es deficiente en la alcaptonuria?
- ¿Qué causa las manchas negras de orina?
Video: ¿Qué es la patología de la alcaptonuria?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificación: 2024-01-10 06:36
alcaptonuria, rara (uno en 250 000 a 1 000 000 nacimientos) trastorno hereditario trastorno hereditario Epidemiología. Aproximadamente 1 de cada 50 personas se ve afectada por un trastorno monogénico conocido, mientras que aproximadamente 1 de cada 263 se ve afectada por un trastorno cromosómico. Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como consecuencia de mutaciones genéticas congénitas. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Trastorno genético - Wikipedia
del metabolismo de las proteínas, cuyo principal síntoma distintivo es la orina que se vuelve negra después de la exposición al aire. Se caracteriza bioquímicamente por la incapacidad del cuerpo para metabolizar los aminoácidos tirosina y fenilalanina.
¿Qué es la Alcaptonuria?
La alcaptonuria, o "enfermedad de la orina negra", es un trastorno hereditario muy raro que impide que el cuerpo descomponga por completo dos componentes básicos de proteínas (aminoácidos) llamados tirosina y fenilalanina. Da como resultado una acumulación de una sustancia química llamada ácido homogentísico en el cuerpo.
¿Cuáles son las causas de la alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen de homogentisato 1, 2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirle la condición. La alcaptonuria es una enfermedad rara.
¿Qué enzima es deficiente en la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima homogentisada 1, 2-dioxigenasa. Esta deficiencia enzimática produce un aumento de los niveles de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
¿Qué causa las manchas negras de orina?
La orina oscura suele deberse a deshidratación Sin embargo, puede ser un indicador de que circulan en el cuerpo productos de desecho excesivos, inusuales o potencialmente peligrosos. Por ejemplo, la orina de color marrón oscuro puede indicar una enfermedad hepática debido a la presencia de bilis en la orina.
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¿De qué se trata la patología?
La patología es el estudio de las causas y los efectos de una enfermedad o lesión. La palabra patología también se refiere al estudio de la enfermedad en general, incorporando una amplia gama de campos de investigación biológica y prácticas médicas.
¿Qué gen se ve afectado en la alcaptonuria?
El gen implicado en la alcaptonuria es el gen HGD. Esto proporciona instrucciones para producir una enzima llamada homogentisato oxidasa, que se necesita para descomponer el ácido homogentísico . ¿Qué cromosoma se ve afectado por la alcaptonuria?
¿A quién afecta más la alcaptonuria?
La alcaptonuria afecta a hombres y mujeres en igual número, aunque los síntomas tienden a desarrollarse antes y volverse más graves en los hombres. Se han informado más de 1000 personas afectadas en la literatura médica . ¿A qué grupo de edad afecta la alcaptonuria?
¿La alcaptonuria es hereditaria?
La alcaptonuria se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25 % (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad .
¿A quién afecta la alcaptonuria?
La alcaptonuria afecta a hombres y mujeres por igual, aunque los síntomas tienden a desarrollarse antes y volverse más graves en los hombres. Se han informado más de 1000 personas afectadas en la literatura médica . ¿A qué grupo de edad afecta la alcaptonuria?
