alcaptonuria, rara (uno en 250 000 a 1 000 000 nacimientos) trastorno hereditario trastorno hereditario Epidemiología. Aproximadamente 1 de cada 50 personas se ve afectada por un trastorno monogénico conocido, mientras que aproximadamente 1 de cada 263 se ve afectada por un trastorno cromosómico. Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como consecuencia de mutaciones genéticas congénitas. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Trastorno genético - Wikipedia
del metabolismo de las proteínas, cuyo principal síntoma distintivo es la orina que se vuelve negra después de la exposición al aire. Se caracteriza bioquímicamente por la incapacidad del cuerpo para metabolizar los aminoácidos tirosina y fenilalanina.
¿Qué es la Alcaptonuria?
La alcaptonuria, o "enfermedad de la orina negra", es un trastorno hereditario muy raro que impide que el cuerpo descomponga por completo dos componentes básicos de proteínas (aminoácidos) llamados tirosina y fenilalanina. Da como resultado una acumulación de una sustancia química llamada ácido homogentísico en el cuerpo.
¿Cuáles son las causas de la alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen de homogentisato 1, 2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirle la condición. La alcaptonuria es una enfermedad rara.
¿Qué enzima es deficiente en la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima homogentisada 1, 2-dioxigenasa. Esta deficiencia enzimática produce un aumento de los niveles de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
¿Qué causa las manchas negras de orina?
La orina oscura suele deberse a deshidratación Sin embargo, puede ser un indicador de que circulan en el cuerpo productos de desecho excesivos, inusuales o potencialmente peligrosos. Por ejemplo, la orina de color marrón oscuro puede indicar una enfermedad hepática debido a la presencia de bilis en la orina.
