El gen implicado en la alcaptonuria es el gen HGD. Esto proporciona instrucciones para producir una enzima llamada homogentisato oxidasa, que se necesita para descomponer el ácido homogentísico.
¿Qué cromosoma se ve afectado por la alcaptonuria?
En el cromosoma 3 hay un gen con un papel especial en la historia de la genética. Es un gen asociado con una enfermedad llamada alcaptonuria, que hace que la orina se vuelva negra y el cerumen rojo.
¿Es la alcaptonuria una mutación genética?
La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de homogentisato 1, 2 dioxigenasa (HGD) y caracterizado por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica. El defecto es causado por mutaciones en el gen HGD, que se asigna al cromosoma humano 3q21-q23.
¿Qué es el gen HGD?
El gen HGD proporciona instrucciones para producir una enzima llamada homogentisato oxidasa, que es activa principalmente en el hígado y los riñones.
¿Qué causa la enfermedad de alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen de homogentisato 1, 2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirle la condición. La alcaptonuria es una enfermedad rara.
