La alcaptonuria afecta a hombres y mujeres por igual, aunque los síntomas tienden a desarrollarse antes y volverse más graves en los hombres. Se han informado más de 1000 personas afectadas en la literatura médica.
¿A qué grupo de edad afecta la alcaptonuria?
Esta pigmentación azul negruzca suele aparecer después de los 30 años Las personas con alcaptonuria suelen desarrollar artritis, especialmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes, a partir de la edad adulta temprana. Otras características de esta afección pueden incluir problemas cardíacos, cálculos renales y cálculos en la próstata.
¿Por qué la gente sufre de alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen de homogentisato 1, 2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirle la condición. La alcaptonuria es una enfermedad rara.
¿Cuál es la razón más probable por la que la alcaptonuria es una enfermedad recesiva?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima homogentisato 1, 2-dioxigenasa. Esta deficiencia enzimática produce un aumento de los niveles de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
¿Puede un corazón humano volverse negro?
Problemas cardíacos, renales y de próstata
Los depósitos de ácido homogentísico alrededor de las válvulas cardíacas pueden hacer que se endurezcan y se vuelvan quebradizas y negras. Los vasos sanguíneos también pueden volverse rígidos y debilitarse.
