Se ha descrito que la hipoplasia foveal está asociada con mutaciones en numerosos genes que causan un espectro de trastornos oculares.
¿Qué es la hipoplasia foveal?
La hipoplasia foveal es un trastorno de la retina en el que hay una f alta de desarrollo completo de la morfología de la fóvea. La tomografía de coherencia óptica (OCT) y los hallazgos funcionales se presentan en relación con las condiciones genéticas y de desarrollo subyacentes.
¿Cómo se diagnostica la hipoplasia foveal?
Los hallazgos en el fondo del ojo pueden ser sutiles y más comúnmente incluyen la ausencia de pigmentación foveal o el reflejo de luz circunfoveal. Tradicionalmente, en tales casos, el diagnóstico se ha basado en la detección de nistagmo junto con la demostración angiográfica con fluoresceína de una zona libre de capilares mal formada
¿La hipoplasia foveal es progresiva?
La enfermedad es recurrente y progresiva y suele haber asimetría entre los dos ojos. Se ha informado de no penetrancia y variación considerable en la expresión. Los episodios agudos se caracterizan por fotofobia, lagrimeo, secreción mucosa y queratitis puntiforme.
¿Qué es la hipoplasia foveal bilateral?
Propósito: la hipoplasia foveal se describe como un hueco poco profundo o ausente, retina interna engrosada, segmentos externos acortados y aumento del grosor de la retina. La hipoplasia foveal bilateral a menudo se asocia con otras comorbilidades oculares, como albinismo, aniridia, microftalmía y retinopatía del prematuro.
