El gen PIG-A se encuentra en el cromosoma X. Aunque no es una enfermedad hereditaria, la PNH es un trastorno genético, conocido como trastorno genético adquirido. El clon de glóbulos afectados transmite el PIG-A alterado a todos sus descendientes: glóbulos rojos, leucocitos (incluidos los linfocitos) y plaquetas.
¿La hemoglobinuria paroxística nocturna es hereditaria?
Esta condición es adquirida, en vez de heredada. Es el resultado de nuevas mutaciones en el gen PIGA y generalmente ocurre en personas sin antecedentes familiares del trastorno. La condición no se transmite a los hijos de las personas afectadas.
¿La hemoglobinuria paroxística por frío es genética?
(Para obtener más información sobre este trastorno, elija "hemoglobinuria paroxística nocturna" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). Las anemias hemolíticas adquiridas son de origen no genético.
¿Qué causa la hemoglobinuria paroxística nocturna?
La HPN se produce cuando se producen mutaciones del gen PIG-A en una célula madre de la médula ósea Las células madre dan lugar a todos los elementos sanguíneos maduros, incluidos los glóbulos rojos (RBC), que llevan oxígeno a nuestros tejidos; glóbulos blancos (WBC), que combaten las infecciones; y plaquetas (PLT), que intervienen en la formación de coágulos sanguíneos.
¿La hemoglobinuria paroxística nocturna es autoinmune?
La hemoglobinuria paroxística por frío es un trastorno hemolítico autoinmunitario raro caracterizado por la destrucción prematura de glóbulos rojos sanos (hemólisis) de minutos a horas después de la exposición al frío.
