La regulación de la beta-catenina evita que los genes que estimulan la división celular se activen con demasiada frecuencia y previene el crecimiento excesivo de células. El gen APC humano está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en la banda q22. 2 (5q22.
¿Dónde se localiza la poliposis coli adenomatosa?
El gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) es un gen supresor de tumores clave. Se han encontrado mutaciones en el gen no solo en la mayoría de los cánceres de colon, sino también en algunos otros cánceres, como los de hígado.
¿Qué gen causa la poliposis coli adenomatosa?
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es causada por una mutación inactivante hereditaria en el gen APC. Se han identificado más de 800 mutaciones en el gen APC en familias con tipos clásicos y atenuados de poliposis adenomatosa familiar.
¿Cómo funciona el gen APC?
El gen APC proporciona instrucciones para producir la proteína APC, que desempeña un papel fundamental en varios procesos celulares. La proteína APC actúa como un supresor de tumores, lo que significa que evita que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada.
¿Cuál es la función del producto del gen APC de la poliposis coli adenomatosa?
El gen de la poliposis coli adenomatosa (Apc) está mutado en la poliposis adenomatosa familiar y en los tumores colorrectales esporádicos. El producto del gen Apc (APC), básicamente una proteína citoplasmática, bloquea la progresión del ciclo celular y juega un papel crucial en el desarrollo.
