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DMD es causada por mutaciones del gen DMD ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp21. 2). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo.
¿Dónde se encuentra la DMD?
DMD, el gen humano más grande conocido, proporciona instrucciones para producir una proteína llamada distrofina. Esta proteína se encuentra principalmente en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos) y en el músculo cardíaco (cardíaco). Pequeñas cantidades de distrofina están presentes en las células nerviosas del cerebro.
¿Dónde es más común la DMD?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) afecta los músculos, lo que lleva a una atrofia muscular que empeora con el tiempo. La DMD ocurre principalmente en hombres, aunque en casos raros puede afectar a mujeres. Los síntomas de la DMD incluyen debilidad progresiva y pérdida (atrofia) del músculo esquelético y del corazón.
¿Qué tamaño tiene el gen DMD?
El gen de la distrofina es el gen humano más grande conocido, contiene 79 exones y abarca > 2, 200 kb, aproximadamente el 0,1 % del genoma completo (96). La mutación más común responsable de DMD y BMD es una deleción que abarca uno o varios exones.
¿Cómo se diagnostica la DMD?
El médico tomará una muestra de sangre de su hijo y la analizará para detectar creatina quinasa, una enzima que liberan los músculos cuando están dañados. Un nivel alto de CK es una señal de que su hijo podría tener DMD. Pruebas de genes. Los médicos también pueden analizar la muestra de sangre para buscar un cambio en el gen de la distrofina que causa la DMD.
