Tabla de contenido:
- ¿Es el aneurisma de la aorta torácica un trastorno genético?
- ¿El aneurisma aórtico se hereda?
- ¿Qué tan comunes son los aneurismas de la aorta torácica?
- ¿Cuál es la causa más común del aneurisma de la aorta torácica?
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Video: ¿Los aneurismas de la aorta torácica son hereditarios?
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2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificación: 2024-01-10 06:36
Alrededor del 20 por ciento de las personas con aneurisma y disección de la aorta torácica tienen una predisposición genética a padecerlo, lo que significa que es algo familiar. Este tipo se conoce como aneurisma torácico familiar y disección. Muchas personas no saben que tienen una predisposición genética al aneurisma y la disección de la aorta torácica.
¿Es el aneurisma de la aorta torácica un trastorno genético?
El síndrome de aneurisma y disección de la aorta torácica familiar es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, el más común de los cuales es el gen ACTA2 u ocasionalmente el gen TGFBR2. Estos genes proporcionan instrucciones sobre cómo producir una proteína que se encuentra en el músculo liso de las venas y las arterias.
¿El aneurisma aórtico se hereda?
Se cree que el aneurisma aórtico abdominal (AAA) es una afección multifactorial, lo que significa que es probable que uno o más genes interactúen con factores ambientales para causar la afección. En algunos casos, puede ocurrir como parte de un síndrome hereditario. Tener antecedentes familiares de AAA aumenta el riesgo de desarrollar la afección.
¿Qué tan comunes son los aneurismas de la aorta torácica?
Ocurren raramente
Los aneurismas de la aorta torácica son raros y ocurren en aproximadamente entre 6 y 10 de cada 100 000 personas Alrededor del 20 % de esos casos están relacionados con problemas familiares historia. Su riesgo es mayor si tiene ciertos síndromes genéticos (consulte "Causas" a continuación), a medida que envejece, si fuma y si tiene presión arterial alta.
¿Cuál es la causa más común del aneurisma de la aorta torácica?
La causa más común de un aneurisma aórtico torácico es el endurecimiento de las arterias. Esta condición es más común en personas con colesterol alto, presión arterial alta a largo plazo o que fuman.
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Los aneurismas cerebrales rotos son fatales en alrededor del 50 % de los casos De los que sobreviven, alrededor del 66 % sufre algún déficit neurológico permanente. Aproximadamente el 15% de las personas con un aneurisma roto mueren antes de llegar al hospital.
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Las versiones del gen que aumentan la probabilidad de hiperovulación pueden transmitirse de padres a hijos. Es por eso que los gemelos fraternos se dan en familias. Sin embargo, solo las mujeres ovulan. Entonces, los genes de la madre controlan esto y los padres no .
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Las formas familiares de neoplasias mieloproliferativas (MPN) y la contribución genética a los casos esporádicos de MPN se han reconocido durante mucho tiempo. En la mayoría de los casos, NMP familiar se hereda como un rasgo autosómico dominante La penetrancia varía desde alrededor del 20 % hasta el 100 % en algunas genealogías .
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Los gemelos idénticos y la herencia familiar Los gemelos idénticos ocurren cuando un solo embrión se divide en dos poco después de la fertilización. Es por eso que los gemelos idénticos tienen ADN idéntico Provienen del mismo óvulo fertilizado.
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El angioma cavernoso familiar es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres debe tener la enfermedad para que se transmita a la descendencia. Cada hijo de un padre con angioma cavernoso familiar tiene un 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad .