La forma más común de CAH, la deficiencia de 21 hidroxilasa, afecta a aproximadamente de 1:10 000 a 1:15 000 personas en los Estados Unidos y Europa. Entre los esquimales yupik, la aparición de la forma de pérdida de sal de este trastorno puede llegar a 1 de cada 282 individuos. Otras formas de CAH son mucho más raras.
¿Qué tan común es ser portador de hiperplasia suprarrenal congénita?
Se informa que la incidencia de la CAH clásica es de 1:15 000 nacidos vivos. En consecuencia, la frecuencia portadora es ~1:60 (4–9).
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hiperplasia suprarrenal congénita?
La edad media de muerte fue 41,2 ± 26,9 años en pacientes con CAH y 47.7 ± 27,7 años en controles (P <. 001). Entre los pacientes con CAH, 23 (3,9%) habían fallecido en comparación con 942 (1,6%) de los controles. El cociente de riesgos instantáneos (y el intervalo de confianza del 95 %) de muerte fue de 2,3 (1,2–4,3) en hombres con CAH y de 3,5 (2,0–6,0) en mujeres con CAH.
¿Puede desaparecer la hiperplasia suprarrenal congénita?
Aunque no hay cura, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal.
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección hereditaria causada por mutaciones en genes que codifican enzimas involucradas en la producción de hormonas esteroides en las glándulas suprarrenales El defecto enzimático más común, la deficiencia de 21-hidroxilasa, lleva a que las glándulas suprarrenales produzcan cantidades excesivas de hormonas masculinas.
