La
neurofibromatosis es causada por defectos genéticos (mutaciones) que son transmitidos por uno de los padres o ocurren espontáneamente en la concepción. Los genes específicos implicados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1. El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.
¿Cómo se transmite genéticamente la neurofibromatosis?
Se considera que la
neurofibromatosis tipo 1 tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Las personas con esta afección nacen con una copia mutada del gen NF1 en cada célula. En aproximadamente la mitad de los casos, el gen alterado se hereda de un padre afectado.
¿Cómo se produce la neurofibromatosis?
NF1 es causado por mutaciones en el gen que controla la producción de una proteína llamada neurofibromina (neurofibromina 1). Se cree que este gen funciona como un supresor de tumores. En aproximadamente el 50 % de las personas con NF1, el trastorno es el resultado de mutaciones genéticas que ocurren por razones desconocidas (mutación espontánea).
¿Dónde crecen los neurofibromas?
Los neurofibromas pueden crecer en los nervios de la piel (neurofibroma cutáneo), debajo de la piel (subcutáneo) o más profundamente en el cuerpo, incluso en el abdomen, el tórax y la columna vertebral. Los neurofibromas pueden crecer esporádicamente. Los neurofibromas esporádicos suelen crecer en la piel.
¿Cuál es la historia de la neurofibromatosis?
Los neuromas de NF1 fueron detallados por primera vez por Smith en 1849, pero a Frederick von Recklinghausen se le atribuye su descubrimiento y acuñó el nombre del trastorno en 1882. La investigación de NF1 aumentó ampliamente entre 1909 y 1990, debido al diagnóstico erróneo del Hombre Elefante, Joseph Merrick.
