Neurofibromatosis 1. La neurofibromatosis 1 (NF1) generalmente se diagnostica durante la niñez. Los signos a menudo se notan al nacer o poco después y casi siempre a los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en gravedad.
¿La neurofibromatosis puede aparecer más adelante en la vida?
Pueden estar presentes al nacer o pueden pasar desapercibidos durante muchos años. Aunque algunos neurofibromas cutáneos surgen en la infancia, la mayoría comienza a aparecer durante o después de la adolescencia.
¿Cuál es la diferencia entre NF1 y NF 2?
NF2 es causado por una mutación en el cromosoma 22 e involucra una proteína llamada merlin, que se cree que está involucrada en la forma y estructura celular. La NF1 es causada por una mutación en el cromosoma 17 e involucra una proteína llamada neurofibromina, que se relaciona con el crecimiento y la división celular.
¿Se puede detectar la neurofibromatosis antes de que aparezcan los síntomas?
NF1 puede diagnosticarse antes o al nacer mediante pruebas genéticas (ADN). Un médico generalmente sugiere pruebas genéticas para NF1 si: se sabe que un padre o hermano de un bebé por nacer tiene NF1.
¿La neurofibromatosis es una discapacidad?
Aunque la neurofibromatosis es una afección grave, la Administración del Seguro Social (SSA) no menciona específicamente el trastorno como una discapacidad. Sin embargo, los síntomas que acompañan a la afección pueden revisarse para obtener beneficios.
