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¿En el síndrome de x frágil?

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¿En el síndrome de x frágil?
¿En el síndrome de x frágil?

Video: ¿En el síndrome de x frágil?

Video: ¿En el síndrome de x frágil?
Video: Síndrome de “X” frágil. ¿Por qué se relaciona con el autismo? 2024, Mayo
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El síndrome de X frágil es una condición genética que causa una serie de problemas de desarrollo que incluyen problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo Por lo general, los hombres se ven más gravemente afectados por este trastorno que las mujeres. Las personas afectadas suelen tener un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje a los 2 años.

¿Cómo se produce el síndrome de X frágil?

El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno genético. El FXS es causado por cambios en un gen que los científicos llamaron gen FMR1 cuando se descubrió por primera vez. El gen FMR1 generalmente produce una proteína llamada FMRP. FMRP es necesario para el desarrollo del cerebro.

¿Qué es el síndrome de Down X frágil?

El

síndrome del cromosoma X frágil surge de una sola mutación genética que impide la síntesis de una proteína necesaria para el desarrollo neuronal (proteína del retraso mental del cromosoma X frágil). La presencia total o parcial de una tercera copia del cromosoma 21 en las células provoca el síndrome de Down.

¿Cuáles son los tres síntomas del síndrome de X frágil?

Síntomas

  • Discapacidades intelectuales, que van de leves a graves.
  • Déficit de atención e hiperactividad, especialmente en niños pequeños.
  • Ansiedad y estado de ánimo inestable.
  • Comportamientos autistas, como agitar las manos y no hacer contacto visual.
  • Problemas de integración sensorial, como hipersensibilidad a ruidos fuertes o luces brillantes.

¿Por qué se caracteriza el síndrome de X frágil?

El síndrome X frágil se caracteriza por discapacidad intelectual moderada en los hombres afectados y discapacidad intelectual leve en las mujeres afectadas. Las características físicas de los varones afectados son variables y pueden no ser evidentes hasta la pubertad.

Introduction to Fragile X Syndrome

Introduction to Fragile X Syndrome
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