Aunque se estima que 1 de cada 50.000 nacimientos se ven afectados por un trastorno peroxisomal, los diagnósticos reales pueden aumentar a medida que se introducen pruebas de detección de trastornos peroxisomales en recién nacidos en los EE. UU.
¿Cuántos trastornos peroxisomales hay?
El grupo de deficiencia de enzima peroxisomal única comprende siete trastornos diferentes: acil-CoA oxidasa 1, proteína D-bifuncional, 2-metilacil-CoA racemasa, proteína transportadora de esteroles X, fitanoilo -CoA hidroxilasa (enfermedad de Refsum del adulto), acil-CoA-dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa (RCDP2) y alquil- …
¿Cuáles son las posibilidades de contraer el síndrome de Zellweger?
¿Qué tan común es el síndrome de Zellweger? ZS es raro. Junto con las otras enfermedades del espectro de Zellweger, afectan a alrededor de 1 de cada 50 000 a 1 de cada 75 000 recién nacidos.
¿Qué es el trastorno peroxisomal?
Los trastornos peroxisomales son un grupo heterogéneo de errores congénitos del metabolismo que resultan en el deterioro de la función de los peroxisomas. En la mayoría de los casos, esto da como resultado una disfunción neurológica de grado variable.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Zellweger?
El pronóstico para los bebés con síndrome de Zellweger es malo. La mayoría de los bebés no sobreviven más allá de los primeros 6 meses y, por lo general, sucumben a la dificultad respiratoria, hemorragia gastrointestinal o insuficiencia hepática. El pronóstico para los bebés con síndrome de Zellweger es malo.
