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¿Qué es la familia amaurótica?

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¿Qué es la familia amaurótica?
¿Qué es la familia amaurótica?

Video: ¿Qué es la familia amaurótica?

Video: ¿Qué es la familia amaurótica?
Video: Amaurosis Congénita de Leber ponencia de la Dra. Tania Barragá. II Congreso de Retina Iberoamérica. 2024, Mayo
Anonim

Idiocia familiar amaurótica: un término obsoleto para la enfermedad de Tay-Sachs (TSD) que OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) define de manera concisa como un autosómico recesivo, progresivo El trastorno neurodegenerativo, que en la forma infantil clásica suele ser mortal a los 2 o 3 años de edad, resulta de la deficiencia de …

¿Qué es la idiotez familiar amaurótica?

anticuado, ahora ofensivo.: cualquiera de varias condiciones genéticas recesivas caracterizadas por la acumulación de células que contienen lípidos en las vísceras y el sistema nervioso, discapacidad intelectual y problemas de visión o ceguera, especialmente: enfermedad de Tay-Sachs.

¿Qué significa amaurótico?

: pérdida parcial o total de la vista que ocurre especialmente sin un cambio perceptible externamente en el ojo. Otras palabras de amaurosis. amaurótico / -ˈrät-ik / adjetivo.

¿La idiotez es genética?

La idiotez de la familia amaurótica, como la juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs analizada por Sjögren, está determinada por una única sustitución genética recesiva.

¿Qué es la idiotez amaurótica juvenil?

Definiciones de idiotez amaurótica juvenil. un trastorno progresivo congénito del metabolismo de los lípidos que comienza a los 5 años y se caracteriza por ceguera, demencia y muerte prematura. sinónimos: enfermedad de Spielmeyer-Vogt.

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