Los signos y síntomas de la distrofia miotónica a menudo comienzan entre los 20 y los 30 años, pero pueden comenzar a cualquier edad. Los síntomas a menudo incluyen debilidad muscular progresiva, rigidez, opresión y desgaste.
¿Cómo afecta la distrofia miotónica al cuerpo?
La distrofia miotónica se caracteriza por desgaste muscular progresivo y debilidad Las personas con este trastorno a menudo tienen contracciones musculares prolongadas (miotonía) y no pueden relajar ciertos músculos después de usarlos. Por ejemplo, una persona puede tener dificultad para soltar el pomo o la manija de una puerta.
¿Cómo se diagnostica la distrofia miotónica?
La distrofia miotónica se diagnostica mediante un examen físicoUn examen físico puede identificar el patrón típico de desgaste y debilidad muscular y la presencia de miotonía. Una persona con distrofia miotónica puede tener una apariencia facial característica de emaciación y debilidad de los músculos de la mandíbula y el cuello.
¿Qué tan rápido progresa la distrofia miotónica?
En general, las personas con distrofia miotónica tipo 2 tienen una mejor perspectiva a largo plazo (pronóstico) que aquellas con tipo 1. Los síntomas suelen ser relativamente leves. Si bien la tasa de progresión puede variar entre las personas afectadas, los síntomas generalmente progresan lentamente.
¿Habrá pronto una cura para la distrofia miotónica?
La distrofia miotónica es un trastorno genético a largo plazo que afecta la función muscular. Es la forma más común de distrofia muscular en adultos y afecta aproximadamente a una de cada 8 000 personas. Actualmente no hay tratamiento disponible.
