Resumen. La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) es una condición genética extremadamente rara que comienza en la niñez. El trastorno afecta muchas áreas del cuerpo, especialmente el cerebro y el sistema nervioso (encefalo-) y los músculos (miopatía).
¿Cuánto tiempo se puede vivir con MELAS?
El pronóstico de MELAS es malo. Por lo general, la edad de la muerte es entre 10 y 35 años, aunque algunos pacientes pueden vivir más tiempo. La muerte puede ser el resultado de un desgaste general del cuerpo debido a la demencia progresiva y la debilidad muscular, o complicaciones de otros órganos afectados, como el corazón o los riñones.
¿Puedes ser portador de MELAS?
Petra Kaufmann: “Este estudio muestra que los portadores [de la mutación MELAS] tienen una alta carga de enfermedad. Algunos de estos problemas son tratables, por lo que la detección temprana y el manejo proactivo pueden reducir esta carga”.
¿Cuál es el resultado de MELAS?
Las personas con síndrome MELAS tienen una acumulación de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica), que puede provocar vómitos, dolor abdominal, fatiga, debilidad muscular y dificultad para respirar. Esta acumulación de ácido láctico también se ha observado en el líquido cefalorraquídeo y en el cerebro.
¿Cuál es la causa de la encefalopatía mitocondrial?
Encefalopatía mitocondrial, MELAS: MELAS es el acrónimo de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares. MELAS es una forma de demencia. Es causada por mutaciones en el material genético (ADN) en las mitocondrias.
