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¿Se puede curar la enfermedad de Gaucher?

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¿Se puede curar la enfermedad de Gaucher?
¿Se puede curar la enfermedad de Gaucher?

Video: ¿Se puede curar la enfermedad de Gaucher?

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Video: Vivir con enfermedad de Gaucher | Noticias de Salud 2024, Mayo
Anonim

Si bien no hay cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.

¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?

Hay aproximadamente 6.000 personas con la enfermedad de Gaucher en los Estados Unidos. La enfermedad de Gaucher es el trastorno genético más común de las personas de ascendencia judía asquenazí, donde la incidencia puede llegar a 1 de cada 450 nacimientos.

¿Por qué Gaucher no se puede curar?

Dado que los trastornos genéticos hereditarios resultan de una secuencia alterada de genes ubicados en los cromosomas dentro de cada célula de su cuerpo, una cura debe revertir de forma permanente las mutaciones genéticas subyacentes que causan la enfermedad de Gaucher( 1) Actualmente no hay cura para la enfermedad de Gaucher

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

  • Bazo agrandado.
  • Hígado agrandado.
  • Trastornos del movimiento ocular.
  • Manchas amarillas en los ojos.
  • No tener suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
  • Cansancio extremo (fatiga)
  • Magulladuras.
  • Problemas pulmonares.

¿Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Gaucher?

Cualquiera puede tener el trastorno, pero las personas con ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) son más propensas a tener la enfermedad de Gaucher tipo 1. De todas las personas Ashkenazi (o Ashkenazic) ascendencia judía, casi 1 de cada 450 tiene el trastorno, y 1 de cada 10 porta el cambio genético que causa la enfermedad de Gaucher.

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