Cualquiera puede tener el trastorno, pero las personas con ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Gaucher tipo 1. De todas las personas Ashkenazi (o Ashkenazic) ascendencia judía, casi 1 de cada 450 tiene el trastorno, y 1 de cada 10 porta el cambio genético que causa la enfermedad de Gaucher.
¿Cómo se contrae la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos (se hereda). Es causado por un problema con el gen GBA. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir un gen GBA anormal para que su hijo obtenga Gaucher.
¿Cuáles son las posibilidades de contraer la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher ocurre en 1 en 50 000 a 100 000 personas en la población general. El tipo 1 es la forma más común del trastorno; Ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía Ashkenazi (Europa central y oriental) que en personas de otros orígenes.
¿Se puede contraer la enfermedad de Gaucher de adulto?
Aparición de la enfermedad de Gaucher en adultos
La aparición de los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden ocurrir en cualquier momento, y algunas personas no son diagnosticadas hasta que son adultas. La aparición temprana de osteoporosis puede ser una de las muchas señales, pero muchos médicos ni siquiera conocen la enfermedad de Gaucher.
¿A qué edad se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
Aunque la enfermedad se puede diagnosticar a cualquier edad, la mitad de los pacientes tienen menos de 20 años en el momento del diagnóstico. La presentación clínica es heterogénea con formas asintomáticas ocasionales.
