El piebaldismo es una afección genética, típicamente presente al nacer, en la que una persona desarrolla una mancha blanca o sin pigmentación en la piel o el cabello Las células que determinan los ojos, la piel y el cabello el color está ausente en ciertas áreas en aquellos con piebaldismo. Estas células se llaman melanocitos.
¿Puede ocurrir piebaldismo más tarde en la vida?
El piebaldismo a veces se confunde con otra condición llamada vitíligo, que también causa parches de piel sin pigmentación. Las personas no nacen con vitíligo, sino que lo adquieren más adelante en la vida, y no es causado por mutaciones genéticas específicas.
¿Qué tipo de mutación causa el piebaldismo?
El piebaldismo es un raro trastorno autosómico dominante caracterizado por la ausencia congénita de melanocitos en las áreas afectadas de la piel y el cabello debido a mutaciones del gen c-kit, que afecta el diferenciación y migración de melanoblastos desde la cresta neural durante la vida embrionaria.
¿Cómo se adquiere el piebaldismo?
El piebaldismo es causado por mutaciones en los genes KIT y SLUG (SNAI2), que están involucrados en el desarrollo y la migración de los melanocitos [3].
¿El piebaldismo es un trastorno genético?
El piebaldismo es un trastorno genético autosómico dominante de la pigmentación caracterizado por parches congénitos de piel y cabello blancos que carecen de melanocitos.
