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¿Por una mutación sin sentido?

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¿Por una mutación sin sentido?
¿Por una mutación sin sentido?

Video: ¿Por una mutación sin sentido?

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Anonim

Una alteración genética en la que la sustitución de un solo par de bases altera el código genético de una manera que produce un aminoácido que es diferente del aminoácido habitual en esa posición. Algunas variantes sin sentido (o mutaciones) alterarán la función de la proteína. También llamada variante missense.

¿Cuándo ocurre una mutación sin sentido?

Se produce una mutación sin sentido cuando hay un error en el código del ADN y se cambia uno de los pares de bases del ADN, por ejemplo, A se cambia por C. Este único cambio significa que el ADN ahora codifica para un aminoácido diferente, conocido como sustitución.

¿Cuál es un ejemplo de una mutación sin sentido?

Por ejemplo, en la enfermedad de células falciformes, el vigésimo nucleótido del gen de la cadena beta de la hemoglobina en el cromosoma 11 se cambia del codón GAG a GTG de modo que cuando se traduce el sexto aminoácido ahora es una valina en lugar de ácido glutámico. Comparar: mutación sin sentido.

¿Cuál de las siguientes enfermedades es causada por una mutación missense?

Las mutaciones de sentido erróneo pueden hacer que la proteína resultante no funcione, y dichas mutaciones son responsables de enfermedades humanas como la Epidermólisis ampollosa, la enfermedad de células falciformes y la ELA mediada por SOD1.

¿Es dañina una mutación sin sentido?

Una mutación sin sentido puede ser letal o causar una enfermedad mendeliana grave; alternativamente, puede ser levemente perjudicial, efectivamente neutral o beneficioso.

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