Gracias a los avances recientes en la tecnología del ADN, ahora es posible el diagnóstico presintomático de varios trastornos genéticos. Esta tecnología puede determinar si una persona en riesgo tiene un riesgo mucho mayor de haber heredado el gen de un trastorno en particular muchos años antes de que se espere que se presenten los síntomas.
¿Qué son las pruebas predictivas y presintomáticas?
Las pruebas presintomáticas para la enfermedad de Huntington, también conocidas como pruebas predictivas, son un poco más complicadas que las pruebas de diagnóstico. Las pruebas presintomáticas ocurren cuando las personas que saben que pueden estar en riesgo de HD pero que NO tienen síntomas buscan pruebas para saber si desarrollarán HD en algún momento de su vida
¿Qué son las pruebas genéticas predictivas y en qué se diferencian de las pruebas genéticas de diagnóstico?
Pruebas predictivas frente a pruebas de diagnóstico: las pruebas predictivas se utilizan para buscar mutaciones genéticas relacionadas con una afección antes de que presente síntomas. Las pruebas de diagnóstico se utilizan para averiguar si tiene una afección asociada con síntomas que ya tiene.
¿Qué son las pruebas genéticas de predisposición?
Las pruebas de predisposición (es decir, pruebas genéticas que brindan información sobre la susceptibilidad de una persona a la enfermedad) ahora están disponibles para varias formas hereditarias de cáncer.
¿La enfermedad de Huntington es autosómica dominante?
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
