Los huesos de las personas con CCD pueden tener una forma diferente o pueden ser más frágiles de lo normal, y ciertos huesos, como la clavícula, pueden estar ausentes. El nombre “displasia cleidocraneal” proviene de “cleido”, que se refiere a las clavículas, y “cranial”, que se refiere al cráneo.
¿De dónde viene la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal generalmente es causada por mutaciones en el gen RUNX2 Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento de dientes, huesos y cartílagos. El cartílago es un tejido resistente y flexible que constituye gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano.
¿Cómo se llama la enfermedad ósea de Dustin?
Matarazzo, de 16 años, tiene Displasia cleidocraneal (CCD), una condición genética rara que afecta el desarrollo óseo, especialmente los huesos del cráneo, las clavículas y los dientes.
¿Es lo mismo displasia cleidocraneal que disostosis cleidocraneal?
La disostosis cleidocraneal (CCD), también llamada displasia cleidocraneal, es un defecto de nacimiento que afecta principalmente a los huesos y los dientes. Las clavículas suelen estar poco desarrolladas o ausentes, lo que permite acercar los hombros.
¿Cómo se pasa la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal es un trastorno raro que generalmente se hereda como un rasgo genético autosómico dominante Las personas afectadas pueden mostrar una amplia gama de síntomas (expresión variable). Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad.
