Los ensayos funcionales in vitro discriminan entre mutaciones sin sentido patógenas de CDH1 (que alteran la adhesión celular y conducen a la invasión) y aquellas que no afectan el fenotipo.
¿Qué mutaciones afectan el fenotipo?
Las mutaciones recesivas conducen a una pérdida de función, que se oculta si hay una copia normal del gen presente. Para que se produzca el fenotipo mutante, ambos alelos deben portar la mutación. Las mutaciones dominantes conducen a un fenotipo mutante en presencia de una copia normal del gen.
¿Cuáles son los efectos de la mutación missense?
Las mutaciones de sentido erróneo pueden afectar los factores de transcripción del ADN, lo que altera la expresión de la proteína correspondienteLa alteración de la expresión de la proteína de tipo salvaje en el compartimento donde está diseñada para funcionar interrumpirá el ciclo celular normal y, a su vez, puede causar enfermedades [20].
¿Qué mutaciones no afectan el fenotipo?
Las mutaciones silenciosas son mutaciones en el ADN que no tienen un efecto observable en el fenotipo del organismo. Son un tipo específico de mutación neutra.
¿Las mutaciones celulares afectan el fenotipo?
Las únicas mutaciones que importan para la evolución a gran escala son aquellas que se pueden transmitir a la descendencia. Estos ocurren en las células reproductivas como los óvulos y los espermatozoides y se denominan mutaciones de la línea germinal. No se produce ningún cambio en el fenotipo Algunas mutaciones no tienen ningún efecto perceptible en el fenotipo de un organismo.
