Sin embargo, las personas con síndrome de Down en mosaico pueden experimentar efectos de complicaciones menos graves que las personas con síndrome de Down con trisomía 21, según una revisión del American Journal of Medical Genetics.
¿Cuál es la forma más leve del síndrome de Down?
El síndrome de Down en mosaico ocurre en alrededor del 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.
¿Se puede pasar por alto el síndrome de Down en mosaico?
Aproximadamente el 15 % de las personas diagnosticadas con síndrome de Down con trisomía 21 son mal diagnosticadas y en realidad tienen síndrome de Down en mosaico. Hay muchas personas a las que nunca se les diagnostica esta afección.
¿Puede pasar desapercibido el síndrome de Down mosaico?
El síndrome de Down del mosaico a menudo no se diagnostica y la edad promedio para este diagnóstico es de 1 a 4 años. Esperamos que con este episodio se diagnostiquen muchos más para ayudar no solo con los retrasos en el desarrollo, sino, lo que es más importante, con los riesgos para la salud asociados con el síndrome de Down mosaico.
¿Qué tan raro es el síndrome de Down en mosaico?
Una condición rara
Se estima que 2 o 3 niños de cada 100 niños diagnosticados con síndrome de Down tienen la forma Mosaic. Los niños con síndrome de Down estándar tienen una copia extra del cromosoma 21 en cada célula y este es el perfil habitual de unos 96 de cada 100 niños con el diagnóstico.
