Debido a que la aneuploidía fetal puede afectar cualquier embarazo, a todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer un examen de detección. El cribado combinado del primer trimestre realizado entre las 10 y 13 semanas de gestación detecta del 82 % al 87 % de los casos de trisomía 21 (síndrome de Down).
¿Cuándo ocurre la aneuploidía?
La aneuploidía se origina durante la división celular cuando los cromosomas no se separan correctamente entre las dos células (no disyunción) La mayoría de los casos de aneuploidía en los autosomas dan como resultado un aborto espontáneo, y el extra más común los cromosomas autosómicos entre los nacidos vivos son 21, 18 y 13.
¿Cómo se analiza la aneuploidía?
Para determinar la aneuploidía cromosómica, el método más común es contar todos los fragmentos de cfDNA (tanto fetal como materno)Si el porcentaje de fragmentos de cfDNA de cada cromosoma es el esperado, entonces el feto tiene un menor riesgo de tener una condición cromosómica (resultado negativo de la prueba).
¿Qué es la detección de aneuploidías en el embarazo?
La detección mediante una combinación de translucencia nucal fetal y gonadotropina coriónica humana β libre en suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo puede identificar aproximadamente el 90 % de los fetos con trisomía 21y otras aneuploidías importantes con una tasa de falsos positivos del 5 %.
¿Cuál es la ecografía del primer trimestre que se utiliza para evaluar el riesgo de aneuploidía?
La detección del primer trimestre ( medición de NT, PAPP-A y hCG) es un enfoque aceptable y efectivo para la detección de aneuploidía fetal si una mujer se presenta temprano en el embarazo (antes de los 14 semanas de gestación).
