Las mutaciones en el gen NTRK1 causan insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), una afección caracterizada por la incapacidad de sentir dolor y la disminución o ausencia de la sudoración (anhidrosis).
¿En qué gen está NTRK1?
El gen NTRK1 codifica el receptor neurotrófico de tirosina quinasa-1 y pertenece a una familia de receptores del factor de crecimiento nervioso cuyos ligandos incluyen neurotrofinas. Las neurotrofinas y sus receptores juegan un papel importante en la regulación del desarrollo de los sistemas nerviosos central y periférico.
¿Dónde se encuentra el gen NTRK1?
El gen TRKA (NTRK1) ubicado en el cromosoma 1 (1q21-q22), consta de 17 exones y abarca al menos 23 kb. TRKA codifica el receptor tirosina quinasa (RTK) para el factor de crecimiento nervioso (NGF) y es el gen responsable de CIPA.
¿Qué significa NTRK1?
NTRK1 ( Receptor neurotrófico de tirosina quinasa 1) es un gen codificador de proteínas. Las enfermedades asociadas con NTRK1 incluyen Insensibilidad al dolor, congénita, con anhidrosis y carcinoma de tiroides, medular familiar. Entre sus vías relacionadas se encuentran Señalización MAPK: Mitógenos y Vía GPCR.
¿Qué es el gen Met?
Un gen que produce una proteína que participa en el envío de señales dentro de las células y en el crecimiento y la supervivencia celular. Las formas mutadas (modificadas) del gen MET pueden hacer que crezcan y se propaguen células anormales en el cuerpo.
