La fumarasa es un ciclo TCA enzima que cataliza la conversión de fumarato en L-malato en las mitocondrias Cuando se daña el ADN, la ecoforma citosólica de la fumarasa se localiza en el núcleo, allí, su actividad enzimática cataliza la conversión inversa de malato a fumarato, lo que provoca la acumulación local de fumarato.
¿Qué hace la deficiencia de Fumarasa?
La deficiencia de fumarasa es una condición hereditaria que afecta el cerebro y otras partes del sistema nervioso. Los signos y síntomas pueden incluir una cabeza pequeña (microcefalia), retraso grave en el desarrollo, mala alimentación, tono muscular débil (hipotonía), retraso en el crecimiento, convulsiones y rasgos faciales distintivos
¿Dónde se usa la fumarasa?
La fumarasa o fumarasa hidratasa se usa en el ciclo del ácido cítrico para llevar a cabo un paso de transición en la producción de energía para producir NADH Metaboliza el fumarato en el citosol, que se convierte en un subproducto del ciclo de la urea y catabolismo de aminoácidos. Cataliza la adición de agua al fumarato para producir S-malato.
¿Qué reacción cataliza la fumarasa?
La enzima fumarasa cataliza la hidratación reversible de fumarato a malato. La reacción catalizada por la fumarasa es fundamental para la energía celular como parte del ciclo del ácido tricarboxílico, que produce equivalentes reductores para impulsar la síntesis oxidativa de ATP.
¿Cómo se regula la fumarasa?
En la levadura, la fumarasa citosólica participa en la vía de reparación de la recombinación homóloga (HR), a través de su función en el proceso de resección de DSB. Un objetivo de esta regulación es la enzima de resección Sae2. En las células humanas, la fumarasa participa en la vía de reparación de unión de extremos no homólogos (NHEJ).
