Detección de aneuploidía. Una forma de prueba genética, la prueba de detección de aneuploidía identifica defectos cromosómicos Prueba avanzada llamada prueba de detección de aneuploidía ayuda al Dr. James Douglas a identificar cromosomas f altantes o adicionales que podrían causar un aborto espontáneo o trastornos que alteran la vida.
¿Qué es el cribado de aneuploidía?
PRUEBA DE ADN LIBRE DE CÉLULAS (NIPT) 23 La NIPT, que generalmente se realiza a las 10 semanas de gestación o después, se puede usar para determinar la probabilidad de las trisomías 21, 18 y 13, así como el sexo fetal y la aneuploidía de los cromosomas sexuales.
¿Qué tan precisa es la detección de aneuploidía?
NIPT y precisión de la detección de aneuploidía
La detección tradicional de aneuploidía consiste en la detección del suero materno y la ecografía. Estos métodos tienen una tasa de falsos positivos general del 5 %.
¿Cómo se realiza el cribado de aneuploidía fetal?
La prueba de detección más eficaz en el primer trimestre utiliza una combinación de marcadores bioquímicos, proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y gonadotropina coriónica humana (hCG), y la medición de translucencia nucal (NT) para ajustar el riesgo de trisomías 21 y 18 de una mujer.
¿Cuáles son los dos tipos de aneuploidía?
Las diferentes condiciones de aneuploidía son nullisomía (2N-2), monosomía (2N-1), trisomía (2N+1) y tetrasomía (2N+2). Se utiliza el sufijo –somy en lugar de –ploidia.
