Un cariotipo cromosómico se usa para detectar anomalías cromosómicas anomalías cromosómicas Un número anormal de cromosomas se denomina aneuploidía y ocurre cuando un individuo le f alta un cromosoma de un par (lo que resulta en monosomía) o tiene más de dos cromosomas de un par (trisomía, tetrasomía, etc.). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_abnormality
Anormalidad cromosómica - Wikipedia
y, por lo tanto, se usa para diagnosticar enfermedades genéticas, algunos defectos de nacimiento y ciertos trastornos de la sangre o del sistema linfático.
¿Pueden los cariotipos detectar todos los trastornos genéticos?
Por qué es útil la prueba
Una cantidad inusual de cromosomas, una disposición incorrecta de los cromosomas o cromosomas malformados pueden ser signos de una afección genética. Las condiciones genéticas varían mucho, pero dos ejemplos son el síndrome de Down y el síndrome de Turner. El cariotipo se puede utilizar para detectar una variedad de trastornos genéticos
¿Qué trastornos genéticos no se pueden detectar mediante cariotipo?
Ejemplos de condiciones que no se pueden detectar mediante cariotipo incluyen: Fibrosis quística . Enfermedad de Tay-Sachs . Enfermedad de células falciformes.
¿Qué trastornos puede detectar el cariotipo?
Las cosas más comunes que los médicos buscan con las pruebas de cariotipo incluyen:
- Síndrome de Down (trisomía 21). Un bebé tiene un cromosoma 21 extra, o tercero. …
- Síndrome de Edwards (trisomía 18). Un bebé tiene un cromosoma 18 adicional. …
- Síndrome de Patau (trisomía 13). Un bebé tiene un cromosoma 13 adicional. …
- Síndrome de Klinefelter. …
- Síndrome de Turner.
¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética con un cariotipo? ¿Por qué sí o por qué no?
Si tiene más o menos cromosomas que 46, o si hay algo inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, puede significar que tiene una enfermedad genética. A menudo se usa una prueba de cariotipo para ayudar a encontrar defectos genéticos en un bebé en desarrollo.
