El diagnóstico de coroideremia se puede confirmar mediante los síntomas, los resultados de las pruebas y los antecedentes familiares compatibles con la herencia genética. Examen de fondo de ojo: un examen de fondo de ojo puede revelar áreas irregulares de degeneración coriorretiniana en la periferia media del fondo de ojo.
¿Cómo se diagnostica la coroideremia?
El diagnóstico de coroideremia puede sugerirse por hallazgos característicos del fondo de ojo y antecedentes familiares. Puede confirmarse mediante pruebas genéticas directas o mediante análisis de inmunotransferencia con anticuerpos anti-REP-1.
¿Qué tan común es la coroideremia?
Se estima que la prevalencia de la coroideremia es 1 en 50 000 a 100 000 personas Sin embargo, es probable que esta afección esté infradiagnosticada debido a sus similitudes con otros ojos. trastornosSe cree que la coroideremia representa aproximadamente el 4 por ciento de todas las cegueras.
¿Cuál es la diferencia entre la coroideremia y la retinosis pigmentaria?
La coroideremia es una condición genética. A diferencia de otras degeneraciones retinianas hereditarias, como la retinosis pigmentaria, los casos de coroideremia se deben a mutaciones en un solo gen, conocido como CHM.
¿La enfermedad de Stargardt provoca ceguera?
La enfermedad de Stargardt puede causar d altonismo, por lo que su oftalmólogo también puede evaluar su visión del color. Fotografía de fondo de ojo. Su oftalmólogo puede tomar una foto de su retina para buscar manchas amarillentas en su mácula.
