El tratamiento para el BPES debe abordar tanto la malformación del párpado como la insuficiencia ovárica prematura en pacientes de tipo I. Para el manejo de la malformación palpebral se realiza cirugía con el fin de corregir la blefarofimosis, epicanto inverso, telecanto y ptosis
¿Telecanthus afecta la visión?
No no afecta todo el ojo.
¿BPES es una discapacidad?
Los síndromes de discapacidad intelectual por blefarofimosis se refieren a un grupo de síndromes, incluidos el síndrome de Ohdo y el síndrome de Say Barber Biesecker Young-Simpson, que se caracterizan por aberturas oculares estrechas (blefarofimosis), caída de los párpados superiores (ptosis) y discapacidad. Dr.
¿Qué causa las pequeñas aberturas de los ojos?
La blefarofimosis es una anomalía congénita en la que los párpados están poco desarrollados, de modo que no pueden abrirse tanto como de costumbre y cubren parte de los ojos de forma permanente.
¿Qué causa el BPES?
BPES es causado por una mutación en un gen llamado FOXL2, que controla la producción de la proteína FOXL2. Esta proteína, a su vez, participa en el desarrollo de los músculos de los párpados, así como en el crecimiento y desarrollo de las células ováricas.
