Este trastorno genético es causado por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) La acondroplasia ocurre como resultado de una mutación genética espontánea en aproximadamente 80 porcentaje de pacientes; en el 20 por ciento restante se hereda de uno de los padres.
¿Cuál es la causa principal del enanismo acondroplásico?
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que está involucrada en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia.
¿Se puede detectar el enanismo durante el embarazo?
Revisión del líquido amniótico: un médico medirá el líquido amniótico para determinar si hay enanismo o no. Si una madre tiene demasiado líquido amniótico, eso puede ser una indicación de enanismo. Muestreo de vellosidades coriónicas: el muestreo de vellosidades coriónicas a las 11 semanas puede ayudar al médico a confirmar el enanismo.
¿Se puede prevenir la acondroplasia?
Actualmente, no hay manera de prevenir la acondroplasia, ya que la mayoría de los casos resultan de nuevas mutaciones inesperadas. Los médicos pueden tratar a algunos niños con hormona de crecimiento, pero esto no afecta significativamente la altura del niño con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, se pueden considerar cirugías para alargar las piernas.
¿El enanismo es un gen recesivo?
Todos los tipos de enanismo primordial son causados por cambios en los genes. Diferentes mutaciones genéticas causan las diferentes condiciones que componen el enanismo primordial. En muchos casos, pero no en todos, los individuos con enanismo primordial heredan un gen mutante de cada padre. Esto se llama una condición autosómica recesiva
