La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es un trastorno enzimático hereditario (autosómico recesivo) de los glóbulos rojos (RBC) que causa hemólisis crónica Es el segundo defecto enzimático de los glóbulos rojos más común pero es la causa más común de anemia hemolítica crónica por deficiencia de enzimas eritrocíticas.
¿Qué sucede en la deficiencia de piruvato quinasa?
La enzima piruvato quinasa descompone un compuesto químico llamado trifosfato de adenosina (ATP). Debido a que esta enzima es deficiente, hay una f alta de ATP. Esto conduce a la deshidratación de los glóbulos rojos y formas anormales de los glóbulos rojos El glóbulo rojo alterado tiene una vida útil más corta que conduce a la anemia hemolítica.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa?
Los signos y síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa pueden variar mucho de una persona a otra, pero generalmente incluyen la descomposición de los glóbulos rojos que produce anemia hemolítica, una coloración amarillenta del blanco de los ojos (ictericia), fatiga, letargo, cálculos biliares recurrentes, ictericia y piel pálida (palidez).
¿Existe una cura para la deficiencia de piruvato quinasa?
El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH) puede curar la deficiencia de PK. Esto se ha buscado en un número limitado de personas, particularmente en aquellas que requieren transfusiones de sangre crónicas.
¿Qué es la piruvato quinasa?
La piruvato quinasa es una enzima que cataliza la conversión de fosfoenolpiruvato y ADP en piruvato y ATP en la glucólisis y juega un papel en la regulación del metabolismo celular. Hay cuatro isoformas de piruvato quinasa de mamíferos con patrones de expresión tisular únicos y propiedades reguladoras.
