La paquioniquia congénita es causada por una mutación en uno de los cinco genes de queratina, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17 Estas mutaciones se heredan de manera autosómica dominante, aunque aproximadamente El 30-40% de los casos son el resultado de nuevas mutaciones espontáneas sin antecedentes familiares previos.
¿Cómo se hereda la paquioniquia congénita?
La paquioniquia congénita (PC) se hereda de una manera autosómica dominante Esto significa que para verse afectada, una persona solo necesita un cambio (mutación) en una copia del gen responsable en cada celda. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado.
¿La paquioniquia congénita tiene cura?
Como la mayoría de las genodermatosis, no se conoce ningún tratamiento o cura específica para la paquioniquia congénita La terapia generalmente se dirige a mejorar sintomáticamente las manifestaciones más molestas de la enfermedad y, debido a la rareza de pachyonychia congenita, se basa en gran parte en hallazgos anecdóticos.
¿La paquioniquia congénita es contagiosa?
¿EL PC ES CONTAGIOSO? No. La PC no es contagiosa. No puedes 'atrapar' PC.
¿A qué sistemas del cuerpo afecta la paquioniquia congénita?
La paquioniquia congénita (PC) es un trastorno de queratina autosómico dominante raro que afecta típicamente las uñas y la piel palmoplantar, y a menudo la mucosa oral, la lengua, la laringe, los dientes y pelo.
