Tabla de contenido:
- ¿Qué causa el síndrome de Escobar?
- ¿Es fatal el síndrome de Escobar?
- ¿Qué es el síndrome de Bartsocas Papas?
- ¿Qué es el síndrome del pterigión poplíteo?
Video: ¿Qué es el síndrome de pterigión múltiple?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificación: 2024-01-10 06:36
El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro caracterizado por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, pliegue interior de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos.
¿Qué causa el síndrome de Escobar?
El síndrome de pterigión múltiple, variante de Escobar (MPSEV) es una condición congénita rara, que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Tiene una incidencia desconocida pero es más frecuente en niños de relaciones consanguíneas. Es causada por una mutación en el gen CHRNG, en el cromosoma 2q.
¿Es fatal el síndrome de Escobar?
Las dos formas del síndrome de pterigión múltiple se diferencian por la gravedad de sus síntomas. El síndrome de pterigión múltiple, tipo Escobar (a veces denominado síndrome de Escobar) es el más leve de los dos tipos. El síndrome de pterigión múltiple letal es mortal antes del nacimiento o muy poco tiempo después del nacimiento
¿Qué es el síndrome de Bartsocas Papas?
El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigión poplíteo hereditario poco frecuente (consulte este término) caracterizado por membrana poplítea grave, microcefalia, una cara típica con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre los maxilares y hendiduras faciales, oligosindactilia, genital…
¿Qué es el síndrome del pterigión poplíteo?
El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es un trastorno autosómico dominante raro, que se cree que ocurre con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 300 000 nacidos vivos. Las principales manifestaciones clínicas son membranas poplíteas, labio leporino, paladar hendido, fosas labiales inferiores, sindactilia y anomalías genitales y ungueales.
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¿Debería someterme a una cirugía de pterigión?
Su médico puede recomendarle una cirugía para extirpar el pterigión si las gotas para los ojos o los ungüentos no brindan alivio. La cirugía también se realiza cuando un pterigión provoca pérdida de la visión o una afección llamada astigmatismo, que puede provocar una visión borrosa .
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La pinguécula (izquierda) es una acumulación de tejido conjuntival en la unión nasal o temporal de la esclerótica y la córnea. Pterigión (derecha) es tejido conjuntival que se vasculariza, invade la córnea y puede disminuir la visión . ¿Puede una pinguécula convertirse en un pterigión?
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