Tabla de contenido:
- ¿Qué tan rara es la parálisis periódica hiperpotasémica?
- ¿A qué se debe la parálisis periódica hiperpotasémica?
- ¿Existe una cura para la parálisis periódica hiperpotasémica?
- ¿La parálisis periódica hiperpotasémica se hereda?
Video: ¿Cuándo se descubrió la parálisis periódica hiperpotasémica?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificación: 2024-01-10 06:36
La parálisis periódica hiperpotasémica (hiperPP) es una canalopatía de sodio muscular autosómica dominante con penetrancia casi completa [1]. Tyler et al. [2] describieron la enfermedad por primera vez en 1951 en su estudio de una familia de 7 generaciones de individuos con parálisis periódica clínicamente típica en ausencia de hipopotasemia.
¿Qué tan rara es la parálisis periódica hiperpotasémica?
La parálisis periódica hiperpotasémica afecta a un estimado en 1 de cada 200.000 personas.
¿A qué se debe la parálisis periódica hiperpotasémica?
La parálisis periódica hiperpotasémica es causada por mutaciones en el gen SCN4A y se hereda de manera autosómica dominante. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, incluido el aumento del nivel de potasio en sangre durante un episodio, pero los niveles normales de potasio en sangre entre episodios.
¿Existe una cura para la parálisis periódica hiperpotasémica?
Parálisis periódica hiperpotasémica
Afortunadamente, los ataques son generalmente leves y rara vez requieren tratamiento La debilidad responde rápidamente a los alimentos ricos en carbohidratos. Los estimulantes beta-adrenérgicos, como el salbutamol inhalado, también mejoran la debilidad (pero están contraindicados en pacientes con arritmias cardíacas).
¿La parálisis periódica hiperpotasémica se hereda?
Se clasifica como hipopotasémica cuando los episodios ocurren en asociación con niveles sanguíneos bajos de potasio o como hiperpotasémica cuando los episodios pueden ser inducidos por niveles elevados de potasio. La mayoría de los casos de PP son hereditarios, generalmente con un patrón de herencia autosómico dominante [2, 3].
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