La impronta genómica es un fenómeno epigenético que hace que los genes se expresen de una manera específica del padre de origen. Sin embargo, los genes también pueden estar parcialmente impresos.
¿Cómo se imprimen los genes?
En la impronta genómica, la capacidad de expresión de un gen depende del sexo del progenitor que transmitió el gen. En algunos casos, los genes impresos se expresan cuando se heredan de la madre. en otros casos se expresan cuando se heredan del padre.
¿Se desactiva un gen impreso?
Impresión en células somáticas
En particular, cuando se expresa el gen en un locus de impronta materna, la copia del gen improntado de la madre siempre se "desactiva", "mientras que la copia del padre siempre está encendida"." Lo contrario es cierto para un gen con impronta paterna.
¿Los humanos tienen genes impresos?
Se conocen unos 150 genes impresos (IG) en ratones y cerca de 100 en humanos Algunos de ellos han sido identificados tras la caracterización molecular de reordenamientos cromosómicos o disomías uniparentales que causan síndromes (síndrome de Prader-Willi y síndrome de Beckwith-Wiedemann, por ejemplo).
¿Cuál es la consecuencia de un gen impreso?
Como era de esperar, es posible que ocurran enfermedades debido a deleciones o mutaciones en genes impresos. Las enfermedades también pueden resultar de la disomía uniparental, o la herencia de dos copias de un cromosoma de un padre y ninguna copia del otro padre, cuando el gen involucrado está impreso.
