El síndrome de Kostmann es una enfermedad de la médula ósea en la que los niños nacen sin un tipo de glóbulo blanco, los neutrófilos (también llamados granulocitos), que normalmente se usan para combatir infecciones.
¿Es letal el síndrome de Kostmann?
Kostmann R. Agranulocitosis genética infantil: una nueva enfermedad letal recesiva en el hombre.
¿Se puede curar la neutropenia congénita grave?
Existe una cura potencial para el SCN, trasplante de médula ósea, si se puede encontrar un donante de médula compatible. Fionn tiene suerte de tener una compatibilidad perfecta en su hermano Cillian, de 3 años, pero el trasplante tiene riesgos y complicaciones, y muchos niños carecen de un donante compatible.
¿Qué es la mielocatexis?
La mielocatexis es el secuestro de neutrófilos maduros en la médula ósea que se produce debido a mutaciones que aumentan la función del receptor de quimiocinas CXCR4. Sin embargo, la mayoría de los otros leucocitos también expresan CXCR4, y hay panleucopenia con un bajo número de monocitos circulantes, células T y células B.
¿Qué pasa si los neutrófilos están altos?
Si sus recuentos de neutrófilos son altos, puede significar que tiene una infección o está bajo mucho estrés. También puede ser un síntoma de condiciones más serias. La neutropenia, o un recuento bajo de neutrófilos, puede durar algunas semanas o puede ser crónica.
