¿Es el coloboma una enfermedad rara?

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¿Es el coloboma una enfermedad rara?
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Video: Ilumina por las enfermedades raras 2022 - Mensaje Gracias Javier 2024, Septiembre
Anonim

El coloboma ocurre en aproximadamente 1 de cada 10 000 personas. Debido a que el coloboma no siempre afecta la visión o la apariencia externa del ojo, es probable que algunas personas con esta afección no sean diagnosticadas.

¿Dónde es más común el coloboma?

Los colobomas palpebrales dan como resultado un defecto de espesor total del párpado: aunque el coloboma puede ocurrir en cualquier parte de los párpados, el sitio más común es en la unión del tercio medio y medio del párpado superior párpado.

¿Qué tan común es el coloboma del iris?

Según el estudio y el lugar donde se realizó, la mayoría de las estimaciones oscilan entre 0,4 y 5 casos por cada 10 000 nacimientos. Algunos casos pueden pasar desapercibidos porque el coloboma uveal no siempre afecta la visión o la apariencia externa del ojo.

¿Qué síndrome se asocia con el coloboma?

Condiciones asociadas

Los síndromes descritos que involucran coloboma junto con malformaciones multisistémicas incluyen: Síndrome CHARGE - Coloboma, anomalía cardíaca, atresia coanal (nasal), restricción (de crecimiento y/o desarrollo), anomalías genitales y del oído. Síndrome del nevus epidérmico. Síndrome del ojo de gato.

¿Qué es un coloboma típico?

Los colobomas de iris "típicos" se encuentran en el cuadrante inferonasal Son causados por la f alta de cierre de la fisura embrionaria en la quinta semana de gestación, lo que resulta en un "ojo de cerradura". pupila "formada". Pueden estar asociados con colobomas del cuerpo ciliar, coroides, retina o nervio óptico.

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