El gen de la incontinencia pigmenti está localizado en el cromosoma Xq28. Este gen normalmente codifica la proteína moduladora esencial del factor nuclear KB y se conoce como gen IKBKG (anteriormente conocido como gen NEMO o NF-kappaB).
¿Es común la incontinencia pigmentaria?
La incontinencia pigmentaria es un trastorno poco frecuente. En la literatura científica se han reportado entre 900 y 1200 individuos afectados. La mayoría de estos individuos son mujeres, pero también se han identificado varias docenas de hombres con incontinentia pigmenti.
¿Por qué se llama incontinencia pigmentaria?
IP es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X causado por cambios (mutaciones) en el gen IKBKG. El nombre de IP se basó en la apariencia de la piel bajo el microscopio durante las últimas etapas de la afección.
¿Existe una cura para la incontinencia pigmentaria?
Si bien no existe una cura conocida para la incontinencia pigmentaria (IP), existen protocolos de tratamiento y especialistas médicos recomendados para las áreas afectadas del cuerpo como la piel, el cabello, los ojos y más.
¿La incontinencia pigmentaria es un trastorno autoinmune?
Sobre estas bases, la incontinencia pigmentaria (IP o síndrome NEMO) fue diagnosticada y confirmada mediante pruebas genéticas. El gen NEMO está implicado en las deficiencias inmunitarias, así como en las enfermedades autoinmunes.
