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¿Qué es la enfermedad de Thomsen?

Tabla de contenido:

¿Qué es la enfermedad de Thomsen?
¿Qué es la enfermedad de Thomsen?

Video: ¿Qué es la enfermedad de Thomsen?

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Anonim

Definición de enfermedad. Una canalopatía rara, genética, del músculo esquelético caracterizada por una relajación muscular lenta después de la contracción (miotonía miotonía Especialidad. Neurología, medicina neuromuscular, genética médica. La miotonía es un síntoma de un pequeño un puñado de ciertos trastornos neuromusculares caracterizados por una relajación retardada (contracción prolongada) de los músculos esqueléticos después de una contracción voluntaria o estimulación eléctrica. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia

Miotonía - Wikipedia

).

¿Cuál es la causa de la miotonía?

La miotonía es causada por una anomalía en la membrana muscular, y a menudo se asocia con trastornos neurológicos hereditarios.

¿Qué es la enfermedad de la miotonía?

La miotonía congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la incapacidad de los músculos para relajarse rápidamente después de una contracción voluntaria. La afección está presente desde la primera infancia, pero los síntomas pueden ser leves.

¿Cuáles son los síntomas de la miotonía?

La miotonía congénita es una enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de los músculos esqueléticos para relajarse rápidamente después de los movimientos voluntarios. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia y varían de persona a persona. Pueden incluir rigidez muscular, debilidad muscular y ataques de debilidad provocados por el movimiento después del descanso

¿Cuál es la causa de la miotonía congénita?

¿Qué causa la miotonía congénita? Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen de un canal de cloruro que es necesario para apagar la excitación eléctrica que provoca la contracción muscular.

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