Escucha la pronunciación. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Una condición en la que el cuerpo absorbe y almacena más hierro del que necesita. El hierro adicional se almacena en el hígado, el corazón y el páncreas, lo que puede causar enfermedades hepáticas, problemas cardíacos, insuficiencia orgánica y cáncer.
¿Cuál es la principal causa de la hemocromatosis?
Mutaciones genéticas que causan hemocromatosis
Un gen llamado HFE suele ser la causa de la hemocromatosis hereditaria. Heredas un gen HFE de cada uno de tus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene estas mutaciones en su gen HFE.
¿Qué es la hemocromatosis y qué la causa?
Un cambio genético heredado es la causa más común. Se llama hemocromatosis primaria, hemocromatosis hereditaria o hemocromatosis clásica. Con la hemocromatosis primaria, los problemas con el ADN provienen de ambos padres y hacen que el cuerpo absorba demasiado hierro.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hemocromatosis?
La supervivencia acumulada fue del 76 % a los 10 años y del 49 % a los 20 años. La esperanza de vida se redujo en los pacientes que presentaban cirrosis o diabetes en comparación con los pacientes que no presentaban estas complicaciones en el momento del diagnóstico.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?
Los síntomas iniciales de la hemocromatosis pueden incluir:
- sentirse muy cansado todo el tiempo (fatiga)
- pérdida de peso.
- debilidad.
- dolor en las articulaciones.
- incapacidad para lograr o mantener una erección (disfunción eréctil)
- períodos irregulares o ausentes.
