Tabla de contenido:
- ¿Qué causa el hiperaldosteronismo familiar?
- ¿Cómo se diagnostica el hiperaldosteronismo familiar?
- ¿Es raro el síndrome de Conn?
- ¿Es raro el aldosteronismo primario?
Video: ¿Se puede heredar el aldosteronismo?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificación: 2024-01-10 06:36
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
¿Qué causa el hiperaldosteronismo familiar?
El hiperaldosteronismo familiar tipo I es causado por la unión anormal (fusión) de dos genes similares llamados CYP11B1 y CYP11B2, que se encuentran muy juntos en el cromosoma 8. Estos genes proporcionan instrucciones para producir dos enzimas que se encuentran en las glándulas suprarrenales.
¿Cómo se diagnostica el hiperaldosteronismo familiar?
FH-II se diagnostica cuando se detecta PA en dos o más miembros de la familia mediante pruebas bioquímicas (pruebas de relación aldosterona/actividad de renina plasmática (PRA), pruebas de supresión de fludrocortisona o aldosterona salina), y cuando se diagnostica hiperaldosteronismo familiar tipo I (FH-I; consulte este término) se excluye mediante pruebas de genes híbridos.
¿Es raro el síndrome de Conn?
El síndrome de Conn solía considerarse una enfermedad rara, pero ahora se estima que está presente en una de cada cinco personas con hipertensión compleja. Por lo general, no causa síntomas, aunque algunos pacientes pueden tener fatiga, dolores de cabeza, debilidad muscular y entumecimiento.
¿Es raro el aldosteronismo primario?
El aldosteronismo primario (también llamado síndrome de Conn) es una condición rara causada por la sobreproducción de la hormona aldosterona que controla el sodio y el potasio en la sangre. La afección se trata con medicamentos y cambios en el estilo de vida para controlar la presión arterial y, en algunos casos, con cirugía.
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